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Le métissage entre les premiers humains

La petite phalange datée entre 48000 et 30000 ans qui permit d'extraire l'ADNmt de l'Homo denisova et de préciser sa place dans l'arbre phylogénique. Document Max Planck Institute EVA.

Les hybridations chez les Dénisoviens (II)

Plusieurs questions se posent concernant la place de l'Homo denisova (48000-29200 BP) dans l'arbre phylogénique : est-il l'ancêtre direct de l'Homo sapiens d'Eurasie et, sinon, quel lien de parenté a-t-il avec l'homme moderne et ses ancêtres et à quelle époque s'est-il différencié des autres espèces ?

A l'exception des hommes de Néandertal, dont les séquences ADN de nombreux individus ont été déterminées, le nombre et les filiations génétiques des lignes d'homininés sont largement inconnues. La découverte de l'Homo denisova allait peut-être apporter de nouvelles informations.

Tout a commencé par la découverte d'une phalange du petit doigt d'un Homo denisova mâle, sans doute juvénile, par les archéologues Michael Shunkov et Anatoly Derevianko de l'institut Novosibirsk doit on voit une photo ci-dessous. L'os est trop petit pour contenir suffisamment de radiocarbone. L'analyse stratigraphique révéla que l'os était âgé entre 48000 et 30000 ans (~45000 ans). Shunkov n'y fit pas particulièrement attention. Mais Svante Pääbo précité était en relation avec son équipe depuis quelques années et lui avait demandé de lui envoyer des échantillons pour effectuer des tests génétiques sur les humains de l'âge glaciaire. Pääbo suspecta que d'autres ancêtres des humains - et de nouveaux mystères - pouvaient ressortir de l'analyse génétique des os fossilisés.

Après avoir reçu le tout petit os, l'équipe allemande découvrit qu'il contenait 70% d'ADN endogène contre 5% en moyenne pour échantillon standard. Pääbo et son équipe ont profité de l'opportunité pour développer une nouvelle technique d'amplification génétique afin d'améliorer le séquençage et comparer plus facilement l'ADN à partir de copies maternelles et paternelles plus précises d'un même gène.

Habituellement, le séquençage du génome se fait à partir d’un simple brin d’ADN. Mais cette technique provoque une destruction partielle du matériel génétique, ce que les paléogénéticiens voulaient absolument éviter. La nouvelle technique consiste à séparer les deux brins complémentaires de la double-hélice d'ADN, puis à les copier séparément. Chaque brin synthétisé est ensuite rattaché à l'extrêmité du fragment d'origine avant d’être copié à son tour.

Les chercheurs extrayèrent donc le matériel génétique de la phalange et séquencèrent son ADN mitochondrial (ADNmt), la meilleure et la plus abondante source d'information non dégradée qu'ils possédaient de tissus anciens.

A gauche, une molaire d'Homo denisova. A droite, un fragment d'os (réf. Denisova 11) découvert en 2012 dans la grotte de Denisova dans l'Altaï. Mesurant près de 2 cm, il appartient à une jeune fille de 13 ans qui vécut il y a ~90000 ans dont la mère était une Néandertal et le père un Dénisovien. A ce jour, les archéologues n'ont toujours pas découvert de squelette entier ni même un crâne d'Homo denisova. Document Max Planck Institute EVA/Bence Viola et S.Pääbo et al. (2018).

Grâce à leur nouvelle technique d'amplification génétique et un séquenceur de deuxième génération Illumina GAIIx, l'équipe de Pääbo parvient à reconstruire l'entièreté du génome du spécimen. 30 lectures ont pu être effectuées. Près de 99.97% des bases de nucléotides ont été lues au moins 3 fois et 99.51% au moins 10 fois. La contamination des données par de l'ADN humain moderne serait inférieure à 1%.

Les résultats de leurs travaux furent publiés dans la revue "Science" en 2012. A l'intention des spécialistes, le site du département EVA de l'Institut Max-Planck propose le génome dénisovien complet gratuitement en téléchargement.

Après avoir lu les séquences d'ADNmt en moyenne 156 fois pour s'assurer de l'exactitude des données, les chercheurs les comparèrent aux génomes d'ADNmt de 54 hommes modernes, au spécimen d'un humain russe vieux de 30000 ans et à celui de 6 hommes de Néandertal proches de type des Caucasiens de l'Altaï.

L'analyse révéla que l'ADN prélevé sur l'échantillon appartenait à une espèce spécifique. Alors qu'entre les différentes populations humaines actuelles on observe localement jusqu'à 110 changements de sites des nucléotides, ce nombre est deux à quatre fois supérieur chez nos ancêtres.

Ainsi, alors que l'ADNmt néandertalien diffère de l'ADNmt d'Homo sapiens par la position de 202 nucléotides, l'échantillon de la grotte de Denisova diffère en moyenne par l'emplacement de 385 nucléotides. La seule explication est que ce dernier spécimen est réellement le représentant d'une ancienne espèce humaine, l'Homo denisova. Mais ancienne de combien de temps ?

En tenant compte du taux de mutation de l'ADNmt, les paléogénéticiens ont pu calculer l'époque à laquelle les différentes espèces partagaient le même patrimoine génétique.

A gauche, localisation des principaux sites néandertaliens, dénisoviens et des anciens humains modernes (H.sapiens) remontant à ~40000 ans ou plus. Seuls les individus dont suffisamment de fragments d'ADN nucléaire ont été récupérés pour permettre leur attribution à un groupe d'homininé sont présentés. Les astérisques indiquent que le génome a été séquencé avec une couverture élevée; les personnes de sexe inconnu sont marquées d'un point d'interrogation. Notez que Oase 1 a une ascendance néandertalienne récente (point bleu) qui est supérieure à la quantité observée chez les non-Africains. Denisova 3 porte égalementr un petit pourcentage d'ascendance néandertalienne. A droite, métissage entre les populations de Néandertaliens et Dénisoviens déduit des séquences d'ADN. En jaune, un ADN ancien probablement X, en bleu celui de Néandertaliens, en rouge celui de Dénisoviens et en violet la jeune fille de 13 ans déniso-néandertalienne surnommée "Denny". Leur ancêtre commun vécut il y a plus de 400000 ans. Documents S.Pääbo et al. (2018) adaptés par l'auteur.

Pääbo et son équipe découvrirent que la lignée de l'ancêtre sibérien s'est séparée des humains il y a 1 million d'année. Sa séparation des humains est donc intervenue bien plus tôt que celle des hommes de Néandertal et de l'Homo sapiens. Reste à savoir où le placer dans l'arbre phylogénique.

Si l'Homo denisova est aussi vieux que le révèle son ADN, alors il quitta l'Afrique au cours d'une migration antérieure, qui remonte entre l'apparition de l'Homo erectus il y a 1.9 million d'années et l'apparition de l'ancêtre de l'homme de Néandertal, l'Homo heidelbergensis il y a 600000 à 300000 ans.

L'analyse de l'ADNmt supporte également l'hypothèse que les Néandertaliens et les Dénisoviens sont génétiquement plus proches les uns des autres que de certains hommes modernes (voir schéma plus bas).

Dans une étude publiée dans la revue "Nature" en 2018, l'équipe de Svante Pääblo publia les résultats de l'analyse génétique d'un fragment d'os présenté ci-dessus découvert en 2012 par des archéologues russes dans la grotte de Denisova. Selon les chercheurs de l'EVA-MPG, l'os (réf. Denisova 11) appartient à une jeune fille qui mourut vers 13 ans qu'ils ont surnommée "Denny" dont la mère était une Néandertal et le père un Dénisovien. Elle vivait dans l'Altaï il y a environ 90000 ans. Cette découverte prouve que les deux espèces humaines occupaient la même région et étaient génétiquement compatibles.

Identification des séquences de Néandertaliens et Dénisoviens dans les génomes humains modernes.
(A) Bivariaté archaïque pour différentes simulations. (B) Quantité de séquence archaïque transférée (introgressées) identifiée dans chaque population. (C) Représentation schématique des haplotypes transférés dans une partie du locus GRM7 chez des individus mélanésiens illustrant des modèles mosaïques d'ascendance archaïque. Document B.Vernot et al. (2016).

L'analyse génétique suggère que la lignée des homme modernes diverga de celle des Dénisoviens à une époque qui se situe entre 700000 et 170000 ans. Selon Pääbo, sur base de l'analyse ADN on peut conclure que durant la Préhistoire une proportion à peu près similaire d'individus vivait dans la partie est de l'Asie et en Europe. Cette population à laquelle appartient l'individu d'Ust'-Ishim de la grotte de Denisova se serait séparée de notre ancêtre commun avant ou à la même époque que la séparation des Eurasiens de l'est de ceux d'ouest.

Selon le paléontologue Jean-Jacques Hublin qui participa à l'analyse ADN, il est possible que l'individu de Denisova appartienne à une population de premiers émigrants vers l'Europe et l'Asie Centrale mais qui n'eut pas de descendance dans la population actuelle, si ce n'est indirectement.

Selon Pääbo et ses collègues, il y eut des croisements entre les Dénisoviens et les hommes modernes puisque le génome de certains populations modernes contient une fraction significative de leur ADN.

Comme le confirma une étude publiée dans la revue "Science" en 2016, si on exclut les populations d'Asie d'origine africaine, les habitants de Mélanésie dans le Pacifique (comprenant les Fidji, l'Indonésie, les Moluques, la Nouvelle-Guinée, la Papouasie, la Nouvelle-Calédonie, Salomon, Timor et les Vanuatu) ont hérité de plus de 5% d'ADN archaïque (Néandertalien, Dénisovien et autre) contre 1 à 2% en Occident. Les Aborigènes australiens et ceux des îles du sud-est asiatique ont également des traces d'ADN dénisovien, les Papous de Nouvelle Guinées partageant plus d'allèles avec les Dénisoviens que les Aborigènes d'Australie. En revanche, aucune population Négritos du sud-est asiatique (englobant les îles Andaman, les Philippines et la Malaise) ne possède de gène Dénisovien.

Cela suggère que les deux groupes ont vu leur routes se croiser en Asie Centrale. Ensuite les derniers Dénisoviens ont traversé les lignes de Wallace (à côté de l'île de Florès) et ont trouvé refuge dans les îles d'Indonésie, de la même manière que le fit l'Homo floresiensis un peu plus tard. Finalement, les Homo sapiens ont continué leur chemin et colonisé les îles d'Océanie jusqu'en Tasmanie et en Nouvelle Zélande.

Les analyses de l'ADN ont également montré que les habitants actuels du continent asiatique (ainsi que les premiers Amérindiens selon Kay Prüfer) ont hérité d'à peine 0.2% d'ADN dénisovien. Selon le paléontologue John Hawks ce scénario est très instructif car il interfère avec le modèle de migration classique qui voudrait que les populations migrent vers l'Asie puis se dirigent vers l'Océanie. Cette preuve génétique apportée par l'Homo denisova pourrait signifier qu'une première vague de migrants est arrivée en Asie, s'est métissée avec les Dénisoviens et s'est ensuite relocalisée dans les îles, les populations restant en Asie ayant été pas la suite remplacées par des migrants venus directement d'Afrique. Si ce scénario est approximatif, seules de futures analyses génétiques permettront de clarifier les trajets des premières migrations.

L'équipe de Pääbo estima également le taux auquel les mutations se sont accumulées dans le génome humain. Ils ont trouvé qu'entre une et deux mutations par an se sont produites dans le génomes des populations européennes et asiatiques depuis l'époque de l'Homo denisova. Cette valeur est similaire aux estimations obtenues par comptage des différences génétiques entre les parents et les enfants, mais inférieur aux estimations indirectes basées sur les divergences entre spécimens fossilisés.

L'ADNmt de l'Homo denisova a été comparé à celui de différentes populations d'hommes modernes et des Néandertaliens. Selon nos origines, nous avons hérité jusqu'à 6% des gènes des Dénisoviens il y a environ 40000 ans, tout spécialement les populations d'Océanie et d'Asie. L'homme de Néandertal a également transmis aux Dénisoviens au moins 0.5% de ses gènes et entre 1.5-4% aux hommes modernes il y a environ 80000 ans. On en déduit que toutes ces espèces ont un ancêtre commun qui remonte à plus de 400000 ans. Documents Max Planck Institute EVA et Nature adaptés par l'auteur.

Enfin, physiquement parlant et malgré la reconstruction de son ADN, on sait peu de choses sur l'Homo denisova. Bien que Pääbo et ses collègues soient parvenus à établir un lien génétique avec d'autres sous-espèces humaines, on ne peut pas encore extraire d'indications sur l'aspect physique des Dénisoviens avec la même précision qu'avec la phalange de son petit doigt.

Les chercheurs peuvent toutefois déjà conclure que les Dénisoviens avaient probablement la peau sombre. Ils ont également remarqué que leurs allèles (les variantes des gènes pouvant donner naissance à des caractéristiques individuelles) sont "compatibles" avec l'expression des cheveux bruns et des yeux bruns. Avec le temps, d'autres caractéristiques génotypiques (relatives aux allèles des gènes) et phénotypiques (relatives aux traits physiques) ont été mises en évidence.

Hybridation d'une espèce inconnue avec des Dénisoviens et des Néandertaliens

Selon une autre étude publiée dans la revue "PLOS Genetics" en 2020 par Melissa J. Hubisz de l'Université de Cornell et ses collègues, les chercheurs confirment que l'Homo sapiens et l'homme de Néandertal se sont mélangés il y a 300000 à 200000 ans, peut-être au Moyen-Orient. Mais selon le biologiste Adam Siepel du Cold Spring Harbor Laboratory et coauteur de l'article, "cette lignée aurait ensuite été perdue - soit elle s'est éteinte, soit elle fut absorbée par les Néandertaliens ou elle est retournée en Afrique". Ensuite, les deux espèces se sont de nouveau rapprochées il y a 50000 ans.

Les chercheurs ont également montré que 1% du génome des Dénisoviens provient d'un ancêtre inconnu qui se serait métissé il y a environ un demi-million d'années. Selon Siepel, il pourrait s'agir de l'Homo erectus qui aurait rencontré des Dénisoviens et des Néandertaliens en Eurasie. Aujourd'hui, cette hybridation est toujours inscrite dans notre génome.

Quelles traces reste-il dans notre ADN de l'hybridation des Dénisoviens avec les hommes modernes ? Il est difficile de répondre à cette question car il faut déjà disposer de la liste de tous les gènes de notre espèce - ce que nous possédons - mais également de la fonction et des effets concrets de chacun d'eux sur l'organisme, ce qui fait encore l'objet de longues et fastidieuses recherches.

Influence génétique des Dénisoviens sur les Tibétains

Selon une étude publiée en 2014 par la biologiste Emilia Huerta-Sànchez de l'Université de Californie à Berkeley et son équipe, l'Homo denisova a transmit au moins un gène modifié à la population tibétaine dont nous connaissons l'utilité : EPAS1.

Caractéristique du flux sanguin (hémodynamique et flux d'oxygène) d'un échantillon de 88 Tibétains vivant à 4200 m d'altitude comparé à celui de 50 Américains vivant au niveau de la mer. Document Cynthia Beall et al. (2007).

Ce gène dont il existe plusieurs versions mutantes contrôle l'adaptation de l'organisme à l'hypoxie en haute altitude. Ainsi, si une personne habituée à vivre en basse altitude fait un séjour entre 2000-4000 mètres, pour s'adapter à la raréfaction de l'oxygène, son organisme va augmenter la concentration sanguine d'EPO qui va activer la multiplication des globules rouges (hématies) afin d'augmenter l'oxygénation du sang et des cellules. Mais trop d'hématies augmente la viscosité du sang et l'épaisssit, ce qui peut provoquer des malaises et une hypoxie en réduisant le taux d'hématocrites, c'est-à-dire la quantité d'oygène contenue dans le sang (normalement ce taux est de ~45% pour les hommes adultes et ~40% pour les femmes adultes).

Nous savons depuis longtemps que le sang des Tibétains notamment ne contient pas beaucoup plus d'hématies qu'une personne travaillant à basse altitude. Or les Tibétains sont habitués à travailler à plus de 4000 m, là où un citadin normalement constitué serait épuisé au bout de 5 minutes. Les chercheurs ont découvert que le gène EPAS1 d'un échantillon de 40 Tibétains a subit une mutation qui n'est pas présente chez les autres populations : il s'agit d'un haplotype ou génotype haploïde, c'est-à-dire comprenant des allèles de différents loci d'un même chromosome dont les gènes sont normalement liés et transmis ensemble lors de la méiose.

Concrètement, en situation d'hypoxie, l'activité de l'enzyme PHD2 est réduite, les hématies ne sont pas plus nombres mais la production d'EPO est plus élevée, ce qui évite les risques de polyglobulies (augmentation du volume des globules rouges) et autres thromboses.

Selon les chercheurs, la structure inhabituelle de cet halotype d'EPAS1 ne peut s'expliquer que par le transfert d'ADN du pool génétique Dénisovien ou proche des Dénisoviens dans le génome humain, ce qu'on appelle une introgression. Et pour y parvenir, il a fallu un métissage, une interfécondation entre les deux variétés humaines.

Bien que le processus précis d'adaptation des Tibétains à l'altitude ne soit pas encore bien compris, on pense qu'ils ont bénéficié de l'avantage de ce gène modifié de Dénisovien pour s'adapter à un nouvel environnement plus hostile qu'à basse altitude. Sans ce coup de pouce accéléré de la nature, les Tibétains auraient dû attendre la sélection naturelle et peut-être des milliers de générations pour atteindre naturellement les performances qu'ils présentent.

Influence génétique des Dénisoviens sur les populations d'Océanie

Dans un article publié dans la revue "Cell" en 2020 (en PDF sur bioRxiv), Mohammed A. Almarri de l'Institut Wellcome Sanger d'Hinxton en Grande Bretagne et ses collègues ont décrit les résultats d'une étude des populations à l'échelle mondiale portant sur les variations structurelles du génome humain. Les variations structurelles sont des changements génétiques qui peuvent englober jusqu'à plusieurs millions de paires de bases d'ADN et sont donc particulièrement susceptibles d'affecter le fonctionnement des gènes. C'est la première étude aussi vaste sur le sujet.

Variation des allèles dans différentes populations humaines. Document M.A.Almarri et al. (2020).

Les chercheurs ont analysé 911 génomes de 54 populations géographiquement, linguistiquement et culturellement diférentes du monde entier. Ensuite, ils ont comparé les séquences au génome humain de référence pour créer un catalogue de variations structurelles, dont plus des trois quarts étaient inconnues auparavant. L'équipe a ensuite étudié la fréquence de ces variations structurelles dans chacune des 54 populations, et lesquelles d'entre elles étaient héritées des Néandertaliens ou des Dénisoviens.

Parmi les 126018 variations structurelles découvertes, il y avait des variations importantes sur le plan médical héritées des Dénisoviens dans les populations océaniennes de Papouasie-Nouvelle-Guinée et des environs, y compris une suppression très fréquente du gène AQR qui joue un rôle dans la détection des virus et la régulation de la réponse immunitaire antivirale.

Certains gènes, tels ceux qui influencent la réponse immunitaire, sont considérés comme "médicalement importants". En effet, les modifications de l'ADN affectant le fonctionnement de ces gènes peuvent entraîner des problèmes de santé ou une résistance ou une sensibilité accrue à certaines maladies.

Selon Almarri, "ces variations structurelles à haute fréquence nous expliquent comment une population a évolué pour résister à une certaine maladie ou pourquoi elle pourrait être sensible à d'autres. Il s'agit d'une connaissance vitale qui contribuera à garantir que les traitements peuvent être adaptés à chaque population spécifique".

L'étude a révélé d'autres variations structurelles notables qui mettent en lumière la façon dont les populations individuelles ont évolué. Ainsi, le peuple Karitiana qui vit de nos jours au Brésil porte une variation du gène MGAM qui affecte la digestion de l'amidon. Le régime alimentaire Karitiana est dérivé de la pêche, de la chasse et de l'agriculture. Une diminution de la digestion de l'amidon est probablement désavantageuse et donc surprenante. Les chercheurs pensent que la malchance peut avoir concentré cette variation dans la petite population qui a survécu à un effondrement de son pool génétique au cours des 5000 dernières années.

L'équipe a également découvert de nouvelles "duplications galopantes" où les populations ont évolué pour porter plusieurs copies de gènes. Par exemple, toutes les populations africaines incluses dans l'étude portaient plusieurs copies du gène HPR qui est associé à une résistance à la maladie du sommeil. Le plus grand nombre d'exemplaires (jusqu'à neuf) est localisé chez les populations d'Afrique centrale et occidentale, où la maladie est la plus répandue.

Variation des allèles dans différentes régions du monde. Document M.A.Almarri et al. (2020).

Cette étude est importante et très utile car elle soutient l'idée que certaines adaptations humaines à différents environnements sont dues à la perte ou au gain de gènes entiers ou de parties de gènes.

Selon Yali Xue, coauteur de cette étude et aujourd'hui retraité : "Les variantes structurelles sont complexes mais très importantes sur le plan fonctionnel, évolutif et médical. La découverte de ces nouvelles variations structurelles fournit à ce jour l'une des ressources les plus riches de ce type de variation, qui offre non seulement des informations uniques sur l'histoire de la population et améliore le génome humain de référence actuellement utilisé, mais bénéficiera également de manière substantielle aux futures études médicales".

Sur le plan médical, ces variations jusque là inconnues pourraient affecter l'efficacité des traitements médicaux dans certaines populations et seront à l'avenir une ressource précieuse dans le domaine de la médecine de précision (dite personnalisée).

Enfin, l'étude complète la séquence du génome humain de référence avec près de deux millions de nouvelles paires de bases. L'équipe a recréé 25 génomes humains différents en utilisant la technologie de l'assemblage du génome de novo. En comparant directement ces génomes assemblés à la référence, les chercheurs ont pu identifier les séquences manquantes présentes dans plusieurs populations. Cela démontre que la limitation à une seule référence humaine est inadéquate et la nécessité de disposer de génomes de référence de haute qualité provenant de diverses populations.

A l'instar des gènes de Néandertal dont nous avons hérité, l'apport génétique des Dénisoviens et plus généralement de nos ancêtres se distingue encore aujourd'hui dans une meilleure adaptation de certaines populations à des environnements hostiles ou face à certaines maladies, tout bénéfice pour la race humaine.

Influence des Dénisoviens sur les traits du visage des Latino-américains

La sélection naturelle semble avoir joué un rôle majeur dans l'évolution de la morphologie cranio-faciale chez de nombreuses espèces de mammifères, en particulier en relation avec diverses adaptations environnementales, y compris l'alimentation (cf. K.Usui et M.Tokita, 2018). On a également proposé que la sélection naturelle aurait joué un rôle dans l'évolution du visage humain (cf. R.S. Lacruz et al., 2019). Cependant, jusqu'à présent, il existait peu de preuves de signatures génomiques de sélection au niveau des loci déterminant la morphologie du visage humain (cf. M.Kayser et al., 2019). Cette fois, des chercheurs les ont trouvées.

Traits faciaux pour lesquels les 32 caractères énumérés au centre ont été mesurés chez ~7000 individus dans le cadre du programme CANDELA. A l'extrême gauche, agrégat des signaux génétiques (en gras, les régions morphologiques du visage nouvellement identifiées). Document A.Ruiz-Linares et al. (2021) adapté par l'auteur.

Une équipe internationale de 54 chercheurs dirigée par le généticien Andrés Ruiz-Linares du département de génétique de l'University College de Londres notamment a étudié sur base génétique l'apparence physique d'un échantillon d'environ 7000 personnes vivant en Amérique latine dans le cadre du programme CANDELA (Consortium for the Analysis of the Diversity and Evolution of Latin America" ou Consortium pour l'analyse de la diversité et de l'évolution de l'Amérique latine). Leurs résultats furent publiés dans la revue "Science Advances" en 2021.

Les généticiens ont constaté que ce groupe de population d'ascendance mixte européenne-amérindienne présente une variation phénotypique étendue et une grande diversité génétique. Dans une étude antérieure (cf. A.Ruiz-Linares et al., 2016), ils avaient relevé 14 traits du visage pour lesquels il existe des associations génétiques significatives avec 6 loci génomiques. Ces loci abritent des gènes vraisemblablement impliqués dans le développement cranio-facial des mammifères et ont déjà fait l'objet d'analyses détaillées (cf. P.Claes et al., 2018; M.Kayser et al., 2019).

Cette fois, Ruiz-Linares et ses collègues ont caractérisé la base génétique des traits du visage de cette population en procédant à 59 mesures basées sur des points de repère à partir de photographies de profil en deux dimensions et d'environ 9 millions de polymorphismes génotypés ou imputés à un seul nucléotide.

Comme illustré dans le graphique présenté à gauche, ils ont détecté une association significative de 32 traits du visage avec au moins une (et jusqu'à six) parmi 32 régions génomiques différentes, soit plus du double du nombre de loci de morphologie faciaux rapportés jusqu'à présent. Pour rappel, actuellement les généticiens ont identifié 50 loci associés aux traits du visage humain dont une douzaine a été validée.

Les chercheurs ont découvert que "la région génomique associée en 1p12 comprend une zone d'introgression adaptative archaïque héritée des Dénisoviens chez les Amérindiens qui affecte particulièrement l'épaisseur des lèvres". 

Parmi les loci exprimant la morphologie du visage précédemment non identifiés, il y a le locus 4q31.3 qui donne sa forme au nez (sa taille, l'inclinaison de la columelle, la forme des narines, etc). Sur le même locus 1p12 se trouve le gène Vps13b dont les mutations entraînent le syndrome de Cohen. Les patients atteints de ce syndrome présentent généralement un nez proéminent et crochu (en forme de bec).

Les chercheurs ont constaté que la région des gènes WARS2 / TBX15 s'exprime notamment lors de l'adaptation à un environnement froid, notamment chez les Inuits du Groenland (cf. T.Hansen et al., 2015). Les généticiens estiment que les humains archaïques se sont adaptés aux conditions froides au moment où ils ont rencontré des Homo sapiens migrant de latitudes plus douces, ce qui aurait pu favoriser l'introgression adaptative (le transfert génétique) autour de WARS2 / TBX15 (cf. R.Nielsen et al., 2016).

Région génomique du locus 1p12 où se trouvent les gènes WARS2 / TBX15.

Dans une étude précédente, une équipe de 301 chercheurs étudia les associations génétiques impliquant la région WARS2 / TBX15 dans la distribution de la graisse corporelle, la taille et le rapport taille-hanches (cf. C.M. Lindgren et al., 2010). Ces caractéristiques corporelles sont semblables à celles des Dénisoviens (cf. R.Nielsen et al., 2017). De même pour les caractéristiques de l'oreille et du visage (S.M. Weinberg et al., 2018; A.Ruiz-Linares et al., 2015; M.Kayser et al., 2019) qui ont des traces de transfert archaïque.

Les chercheurs rappellent que l'haplotype Dénisovien est peu fréquent chez les Européens mais il est élevé chez les Asiatiques de l'Est et est presque fixe chez les Amérindiens (cf. R.Nielsen et al., 2017) avec une fréquence de ~50% dans les données de CANDELA. Ce métissage important en Asie et en Amérique s'explique par les flux migratoires des populations d'Asie centrale et de l'est vers l'Amérique via le détroit de Béring (qu'elles traversèrent d'abord en pirogue ou en barque puis à pied sec entre 30000 et 12000 ans).

Les auteurs confirment qu' "il existe de plus en plus de preuves d'un métissage entre des humains archaïques et des humains modernes, en particulier pour les gènes de pigmentation et de réponse immunitaire ainsi que pour les effets phénotypiques des effets de ce métissage" (cf. M.Dannemann et F.Racimo, 2018).

Le métissage avec les "Superarchaïques"

Il y a quelque 700000 ans, les bifaces apparaissent en Europe. Ces pierres taillées emblématiques de la culture lithique acheuléenne signalent l’arrivée en Eurasie d'une vague d'humains issus d'Afrique qui, se mêlant aux populations archaïques déjà présentes, sera à l'origine des Néandertaliens et de leurs cousins orientaux, les Dénisoviens.

Cette vision de notre passé fut confirmée dans une étude publiée dans la revue "Science Advances" en 2020 par Alan Rogers de l'Université d'Utah et ses collègues qui ont testé des modèles de métissages successifs entre populations ancestrales afin d'expliquer au mieux les génomes des différentes populations modernes. Ils ont étudié la façon dont les mutations sont partagées entre les Africains et les Européens modernes, les Néandertaliens et les Dénisoviens. Leur simulation la plus convaincante montre qu'il y eut cinq épisodes de métissage, dont un qui était auparavant inconnu.

Les chercheurs ont développé huit modèles de métissages successifs plausibles. Ils ont d'abord envisagé une hybridation des "Superarchaïques", c'est-à-dire les Eurasiens existant avant l'arrivée des humains d'Afrique il y a 700000 ans, avec les "Néandersoviens", c'est-à-dire les ancêtres communs des Néandertaliens et des Dénisoviens d'Eurasie (les Homo heidelbergensis eurasiens (cf. l'H.desinova). Ensuite, suivant les modèles, les chercheurs ont tenu compte ou pas des métissages connus : le premier entre les Dénisoviens et une population inconnue, que les auteurs ont supposée être superarchaïque; le deuxième entre les ancêtres des Homo sapiens et ceux des Néandertaliens (il y a plus de 200000 ans, mais on ignore où); le troisième entre les Néandertaliens tardifs et les Homo sapiens nouvellement arrivés en Eurasie il y a quelque 50000 ans.

Pour discriminer les modèles, ils ont utilisé une méthode statistique fondée sur un programme de comparaison des fréquences d'un jeu particulier de gènes ancestraux dans les génomes reconstitués d'un Africain yoruba, d'un Français, d'un Anglais, d'un Néandertalien européen, d'un Néandertalien sibérien et d'un Dénisovien, avec ceux que l'on trouve dans les génomes actuels. Le modèle le plus performant était celui qui reproduisait les génomes contemporains avec la plus petite erreur statistique.

Le modèle qui réussit le test est celui qui joint au métissage entre Superarchaïques et Néandersoviens, les trois autres déjà connus. Les chercheurs ont choisi un taux de mutation faisant consensus et un intervalle intergénérationnel intermédiaire entre celui des humains actuels et celui des chimpanzés, afin de dater grâce à l'horloge génétique les divergences entre les formes humaines.

A gauche, les quatre épisodes de métissage ayant conduit aux Africains, aux Européens, aux Néandertaliens et aux Dénisoviens auxquels ont participé les Superarchaïques. A droite, les lettres majuscules représentent les populations humaines : X=africaine; Y=européenne; N=néandertalienne; D=dénisovienne et S=superarchaïque. Les lettres grecques désignent des épisodes de métissage. d et xyn illustrent deux modèles de sites nucléotidiques, dans lesquels 0 et 1 représentent les allèles ancestraux et dérivés. Une mutation sur la branche rouge générerait un changement dans le site d. Une mutation sur la branche bleue générerait un changement dans le site xyn. Documents Alan Rogers et al. (2020).

Les chercheurs ont ainsi découvert un nouveau métissage, celui de la population superarchaïque qui s'est séparée de nos ancêtres africains il y a 1.9 million d'années et s'installa en Eurasie où elle forma une grande population (cela correspond aux fossiles humaines découverts en Eurasie datant de 1.85 million d'années). Cette population resta séparée de tous les autres humains.

Puis, il y a 744372 ans (en orange), un évènement survenu au sortir d'Afrique (c'est l'apparition des bifaces en Europe) suggère que des métissages eurent lieu en Eurasie entre les descendants locaux des Superarchaïques et les premiers Néandersoviens encore très peu nombreux, c'est-à-dire avant qu'ils se divisent en une lignée néandertalienne et une autre dénisovienne. La séparation aurait été effective il y a quelque 500000 ans et non vers 380000 ans comme on le pensait auparavant. Autrement dit, les ancêtres Superarchaïques et les Néandersoviens ont été séparés pendant plus d'un million d'années. Selon Rogers, "Ces découvertes du moment où les métissages se sont produits dans la lignée humaine en disent long sur le temps qu'il faut pour que l'isolement reproductif évolue".

Finalement, les chercheurs placent le métissage tardif entre Néandertaliens et Sapiens il y a environ 50000 ans en Eurasie, dont nos gènes gardent encore la trace comme nous l'avons expliqué.

Selon Rogers, "Nous n'avons jamais connu cet épisode de métissage et nous n'avons jamais été en mesure d'estimer la taille de la population superarchaïque. Nous faisons juste la lumière sur un intervalle de l'histoire de l'évolution humaine qui était auparavant complètement obscur".

Rogers fait bien de rappeler que nous ignorons tout de ce métissage avec les Superarchaïques. Si ce modèle reproduit bien la vision actuelle de l'évolution des Eurasiens, ses performances dépendent des valeurs choisies pour ses paramètres. D'autres valeurs peuvent invalider les conclusions des chercheurs, qu'il faut donc prendre avec une certaine prudence comme toute étude statistique.

Ceci dit, une fois de plus l'analyse du génome humain nous gratifie d'une découverte inattendue et totalement inaccessible aux autres méthodes d'analyses.

Pour plus d'informations

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